Quelques définitions.
Gène : portion d’ADN qui gouverne l’expression d’un caractère héréditaire. Elle contient l’information nécessaire à la synthèse d’une protéine spécifique.
Allèle : séquence nucléotidique possible d’un gène. Les différents allèles d’un même gène occupent le même emplacement sur les chromosomes homologues d’une paire donnée, le locus (pluriels loci).
Caractère : aspect / phénomène biologique résultant de l’expression d’un (des) gène (s) situé (s) sur les chromosomes et pouvant se transmettre des parents à leurs descendants (couleur des yeux, du pelage,…). C’est aussi une forme observable d’un génotype ou la matérialisation d’une information contenue dans l’ADN.
Génome : ensemble / totalité de gènes d’un organisme.
NB : Quand l’expression d’un gène détermine la mise en place d’une protéine qui met en péril la vie de l’individu qui le porte, le gène est dit létal.
Génotype : inventaire des allèles d’un ou de plusieurs gènes d’un individu. C’est l’ensemble des allèles d’un individu
Phénotype : aspect extérieur visible ou caché d’un caractère étudié chez un individu.
Hybridation : croisement entre des individus de lignée pure qui diffèrent par un ou plusieurs caractères.
(Lignée ou race ou variété) pure : ensemble d’individus homozygotes pour le(s) caractère(s) étudié(s), en d’autres termes, une lignée est dite pure pour un caractère donné quand ce caractère est transmis sans modification de générations en générations, c'est-à-dire à tous les descendants
Atavisme : réapparition chez un individu (enfant) des caractères d’un ancêtre, absents chez ses géniteurs.

I- Etude de la transmission d’un caractère gouverne par un gène chez un organisme diploïde.
I.1- Monohybrydisme autosomal.
Le gène étudié est porté par une paire de chromosomes non sexuel ou autosomes.
I.1.1- Les formes alléliques d’un gène.
Dans les cellules diploïdes, sur une paire de chromosomes homologues, il peut exister pour un gène donné au niveau du locus :
- deux allèles identiques ; l’individu est qualifié d’homozygote pour ce gène. Son phénotype est celui déterminé par l’unique version du gène qu’il possède ;
- deux allèles différents ; l’individu est qualifié d’hétérozygote pour ce gène. Deux cas sont alors possibles :
o son phénotype peut être déterminé par un seul des deux allèles. Le seul allèle qui s’exprime est dit dominant, l’autre qui est masqué est dit récessif ;
o son phénotype peut correspondre à l’expression des deux allèles à la fois : les deux allèles sont dits codominants (on dit aussi qu’il y a absence de dominance).
NB : Un individu diploïde de phénotype récessif est obligatoirement homozygote, l’inverse n’est pas vrai.
Le phénotype peut résulter de l’expression d’un seul des deux allèles mais la quantité de produit formé (enzyme synthétisée par exemple) se traduit par un phénotype intermédiaire, le caractère étant moins prononcé chez l’hétérozygote que chez l’individu homozygote possédant les deux allèles actifs. On parle dans ce cas de dominance incomplète.
I.1.2- Écriture symbolique du génotype et du phénotype.
Le génotype d’un individu est écrit par combinaison d’allèles sans ou entre parenthèses. Pour une cellule diploïde, les deux allèles sont séparés par deux barres obliques ou deux traits de fraction symbolisant deux chromosomes homologues. Il arrive que par commodité, on ne mette qu’une seule barre.
Exemple
Génotype d’une souris grise : G//G ou ( ).
Pour les gamètes haploïdes, on écrit G ou (G) ;
a) Dans le cas de dominance d’un allèle sur l’autre, on symbolise l’allèle dominant par une lettre majuscule (ou par deux lettres minuscules), généralement l’abréviation de l’allèle non muté (sauvage ou original) est ajouté du signe « + » en exposant.
L’allèle récessif est symbolisé par une lettre minuscule.
Exemple: Chez Drosophila melanogaster (drosophile), l’allèle mutant, récessif « aile vestigiale » est symbolisé par \({V_g}\) ou \(V\). L’allèle sauvage, dominant « aile normale » est symbolisé par \(V_g^ + \) ou N.
b) Dans le cas de codominance ou de dominance incomplète, les deux allèles sont symbolisés par des lettres majuscules.
Exemple: Chez les « Belles de nuit », l’allèle rouge est noté R ; l’allèle blanc B.
Chez l’homme, l’allèle responsable de la synthèse du marqueur A ou antigène A est noté A : celui responsable de la synthèse de l’antigène B, B.
c) Le phénotype s’écrit fréquemment entre crochets.
Exemple: [N] pour N//N ou N//n ; [a] pour a//a et [AB] pour A//B.
I.1.3- Pratique du raisonnement scientifique dans les cas de croisements.
I.1.3.1- Croisement N° 1 : dominance et récessivité.
a- Problème.
Un généticien croise deux souris de lignée pure pour le caractère « couleur du pelage » : un mâle à pelage gris et une femelle à pelage blanc.
Comment s’assurer de la pureté des parents ?
La première génération ou fratrie ou F₁ est composée uniquement de souris grises. Lorsqu’il croise entre-elles les souris de la F₁, il obtient en F₂ :
- pour une première portée : 198 souris à pelage gris et 72 souris à pelage blanc ;
- pour une deuxième portée, 93 souris grises et 27 souris blanches.
Interpréter ces résultats.
b- Méthodologie.
Face à un problème de génétique, l’élève doit :
- Se souvenir des donnés statistiques classiques de type Mendélien / Morganien et les confronter aux résultats qu’il a en face de lui (travail préliminaire au brouillon) ;
- Identifier le(s) caractère(s) étudié(s), puis déterminer le(s) gène(s) et phénotype(s) mis en jeu ;
- Déterminer les rapports de dominance/récessivité des phénotypes en jeu et symboliser les allèles responsables (après analyse/interprétation de la F₁) ;
- Localiser les gènes identifiés et déterminer s’ils sont liés (totalement ou partiellement) ou indépendant (après analyse/interprétation de la F₂) ;
- Être capable de calculer la distance entre les gènes, si ceux-ci sont partiellement liés ;
- Être à mesure d’écrire les génotypes des parents et descendants de la F₁ ;
- Être à mesure d’établir un échiquier de croisement pour la F₂ ;
- Être capable de schématiser le comportement des chromosomes expliquant les phénotypes nouveaux de F2 dans les cas de brassages inter ou intra chromosomiques.
c- Interprétation des résultats.
Lorsqu’on demande d’interpréter les résultats d’un ou de plusieurs croisements, trois étapes sont nécessaires :
- la recherche d’un modèle théorique compatible avec les résultats expérimentaux ;
- la confrontation des données fournies par le modèle théorique aux résultats expérimentaux ;
- l’établissement d’un échiquier de croisement.
Notre objectif ici est d’établir le modèle théorique du monohybridisme.
d- Résolution du problème.
1- Il y a un seul caractère en jeu ; ce caractère étudié est la couleur du pelage : on peut affirmer qu’on a affaire à un monohybridisme.
2- Toutes les souris de la F₁ ont un pelage gris : il y a donc dominance du phénotype « gris » sur le phénotype « blanc ».
Symbolisme des allèles : Allèle gris dominant → G ; Allèle blanc récessif → b.
3- Les résultats sont indépendants du sexe des parents, c'est-à-dire selon que le mâle soit à poils gris et la femelle à poils blanc ou l’inverse, les résultats sont les mêmes : les gènes sont portés par les autosomes.
4- Calcul des pourcentages.
On a 198 [G] ; 72 [b] soit au total 198 + 72 = 270 souris. soient \(\% [G] = \frac{{198}}{{270}}\) \( \times 100 = 73,33\% \), \(\% [b] = \frac{{72}}{{270}}\) \( \times 100 = 26,76\% \)

Les parents sont de race pure et chacun a produit 100 % de gamètes identiques.
En F₁, seuls les souris grises apparaissent, l’allèle G s’exprime : il est dit dominant.
La F₂ est hétérogène c'est-à-dire composée de souris grises et blanches. Le phénotype blanc réapparaît. Il n’avait donc pas disparu, mais simplement maqué : on parle d’atavisme.
La F₂ comprend toujours trois fois plus de souris grises que de souris blanches, soit environ 75 % de souris grises et 25 % de souris blanches. Les résultats sont estimés dans les proportions \(\frac{3}{4}\) et \(\frac{1}{4}\) ou (3.1).
Remarques importantes.
A la F₁, tous les individus sont identiques. On peut énoncer la première loi de Mendel qui est celle de l’uniformité ou de l’homogénéité des individus de la F₁.
Corollaire N° 1 : Loi de dominance.
Généralement, les hybrides sont semblables à un seul des parents.
Exception : Cas de dominance intermédiaire ou de dominance incomplète.
La F₂ est hétérogène d’où la deuxième loi de Mendel qui est celle du polymorphisme des individus de la F₂.
Corollaire N° 2 : Loi de l’indépendance des caractères.
Puisque chacun des deux allèles d’un même couple réapparaît à l’état pur à la F₂, c’est qu’ils coexistent mais restent indépendants chez l’hybride.
Corollaire N° 2 : Loi de la pureté des gamètes.
Les gamètes formés chez les hybrides ne portent chacun qu’un seul des deux allèles opposés d’un même couple.
a) Écriture symbolique des allèles et des génotypes.
• Allèles.
Allèle « gris » : G ; Allèle « blanc » : b.
• Génotypes des parents.
Souris grise : \(G//G\) ou \(\frac{G}{G}\) ; Souris blanche \(b//b\) ou \(\frac{b}{b}\) ;
b) Interprétation genetique.
C’est la représentation symbolique de la transmission du caractère étudié (couleur du pelage).
Les individus de la deuxième fratrie proviennent donc de la rencontre au hasard des gamètes des hybrides de la F1 (origine de la génération hétérogène). Les résultats sont résumés dans un tableau de fécondation ou échiquier de croisement.

Représentation génotypique et phénotypique de la deuxième génération.
En somme, nous avons \(\frac{3}{4}\) de souris grises et \(\frac{1}{4}\) de souris blanche, soient :
• \(\frac{1}{4}\) de souris homozygotes grises ;
• \(\frac{2}{4}\) de souris hétérozygotes grises ;
• \(\frac{1}{4}\) de souris homozygotes blanches ;
Remarque: Les homozygotes occupent la première diagonale ; les hétérozygotes la deuxième.
Interprétation chromosomique.
Un gène occupe toujours le même emplacement ou locus sur un chromosome : deux gènes allèles occupent donc deux loci situés l’un en face de l’autre sur les deux chromosomes d’une même paire d’homologues de la cellule diploïde.
La transmission des chromosomes au cours de la reproduction sexuée rend compte de la transmission des allèles :
- la disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose explique le fait qu’un gamète ne peut transmettre que l’un ou l’autre des deux allèles d’un couple (jamais les deux).
- La réassociation au hasard des allèles lors de la fécondation rend compte de l’équiprobabilité des quatre combinaisons diploïdes représentées.
e- Le croisement test ou test cross.
Le test cross est le croisement d’un individu de la F1 dont on veut connaître le génotype avec son parent homozygote récessif pour le(s) gènes considéré(s).
Le test cross permet de « convertir » le génotype des gamètes en phénotypes des descendants ; ainsi, le phénotype des descendants va correspondre à l’allèle transmis par le parent testé :
- Si la descendance comporte 100 % d’individus de phénotype dominant, cela veut dire que le parent testé n’a produit qu’un seul type de gamètes : il est homozygote ;
- Par contre, si la descendance comporte 50 % d’hybrides et 50 % d’homozygotes récessifs, le parent testé a produit deux types de gamètes : il est hétérozygote c'est-à-dire hybride. Les proportions représentent les proportions des gamètes produits par cet individu.
Le back-cross est un simple croisement en retour, c'est-à-dire un croisement entre un individu F₁ avec un des parents (récessif ou non). On parle aussi de rétrocroisement.
Un test cross est un back-cross mais l’inverse n’est pas vrai.
2.1.3.2- Croisement N° 2 : Dominance incomplète.
Chez les belles de nuit, plante diploïde, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont on connaît les deux allèles :
- un allèle R qui est à l’origine de la couleur rouge (dirige la synthèse d’un pigment rouge) ;
- un allèle B qui ne permet aucune synthèse. La fleur qui porte cet allèle seul est blanche.
Ces deux variétés de fleurs sont des lignées pures car une variété à fleur rouge donne systématiquement par reproduction sexuée des descendants à fleur rouge c'est-à-dire elle ne transmet à sa descendance que le gène allèle R. De même, une variété à fleur blanche ne transmet que le gène allèle B.
On croise une variété à fleur rouges et une variété à fleur blanches. A la F₁ ; on obtient des belles de nuit à fleur rose.
Lorsqu’on croise entre elle les belles de nuit de la F₁ ; on obtient en F₂ :
• 98 belles de nuit à fleur rouge ;
• 201 à fleur rose ;
• 101 à fleur blanche.
Interpréter ces résultats.
A la F₁ ; le phénotype des hybrides est diffèrent de ceux des parents. La couleur rose est intermédiaire car la quantité de pigment rouge produite à partie de l’allèle R est 2 fois moins importante .On est en présence d’un cas de monohybridisme avec dominance incomplète.
Les gènes allèles sont portés par les autosomes et tous sont représentés par des lettres majuscules.
Interprétation génétique.

2.1.6- La létalité.
L’action de certains gènes à l’état homozygote provoque la mort des descendants à l’état embryonnaire. Ces gènes sont appelés gènes létaux.

2.2- Monohybridisme heterosomal (ou hérédité liée au sexe ou sex linkage).
Les gènes responsables des caractères transmis sont portés par les gonosomes ou hétérochromosomes ou chromosomes sexuels.
Chaque espèce possède un nombre constant de chromosomes et toutes les cellules d’un individu possèdent le même caryotype sauf au niveau des gamètes.
Dans l’espèce humaine, 2n = 22 paires d’autosomes + XX (femme) ou XY (homme). La 23ème paire de chromosomes déterminant le sexe est différente et composée de la manière suivante en fonction du sexe :
Les gènes portés par la portion AB, spécifique à X, sont responsables de l’hérédité liée au sexe ;
- Les gènes de la portion BC, communs à X et à Y détermine l’hérédité « autosomale » ;
-  Les gènes de la portion CD, spécifique à Y, déterminent l’hérédité liée au sexe. Mais ils sont rares et quand ils sont présents, seul le mâle les porte et ne les transmet qu’aux mâles de sa descendance.
La gamétogenèse chez la femme aboutit à des ovules tous porteurs d’un chromosome X ; alors que chez le mâle, on obtient deux types de spermatozoïdes équiprobables : les uns porteurs de X, les autres porteurs de Y.
Ainsi, à la fécondation, c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe.
Remarque : Chez les oiseaux, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle présente la particularité de ne posséder qu’un seul chromosome X que l’on note généralement X//O ou simplement X.
Chez d’autres espèces de papillons, le mâle est homogamétique noté ZZ et la femelle hétérogamétique noté ZW.
- Application : les travaux de Morgan sur drosophila melanogaster.
La drosophile est une petite mouche (3 à 4 mm) abondante sur les fruits mûrs. Elle est très utilisée par les généticiens pour plusieurs raisons :
- les mâles se distinguent aisément des femelles par leur abdomen court, arrondi et noir ;
- son cycle de développement est très court ;
- elle est très prolifique ;
- son équipement chromosomique est très réduit (2n = 8 chromosomes) ;
- présence des chromosomes géants dans les cellules des glandes salivaires de cet insecte, particularité qui a permis d’établir de véritables cartes chromosomiques.
 Croisement N° 1.
Morgan  croise une drosophile femelle aux yeux rouges (type sauvage) avec un mâle aux yeux blancs. En F₁, ils obtiennent 100 % de drosophiles aux yeux rouges dont 50 % de mâles et 50 % de femelles.
 Croisement N° 2.
Ils inversent le sexe c'est-à-dire croisent une femelle aux yeux blancs et un mâle aux yeux rouges. A la F₁, toutes les drosophiles femelles ont des yeux rouges et toutes les drosophiles mâles ont des yeux blancs.
• Croisement N° 1.
Les hybrides de la première génération sont tous aux yeux rouges. L’allèle rouge est dominant par rapport à l’allèle blanc (récessif).
• Croisement N° 2.
Les résultats ne sont pas conformes à la première loi de Mendel. Les mâles et les femelles présentent des phénotypes différents pour le caractère étudié : la F₁ est hétérogène.
La différence des résultats entre les croisements N° 1 et N° 2 montre que la transmission du caractère « couleur des yeux » diffère selon qu’il est porté par le mâle ou la femelle. Cette transmission particulière s’explique aisément si l’on admet que le gène responsable de la couleur des yeux est porté par le chromosome sexuel X ; il n’y a pas d’équivalent sur le chromosome sexuel Y.
- Interprétation génétique.
• Croisement N° 1.
• Croisement N° 2.
Retrouver les génotypes de la descendance et leurs proportions par un échiquier de croisement.
Remarques :
Le gène se trouve sur le chromosome X quand le caractère est transmis de père à fille et de mère à fils. On a alors affaire à l’hérédité croisée ou criss cross, qui représente une exception à loi de l’uniformité des hybrides de la F₁.
Le gène se trouve sur le chromosome Y quand le caractère est transmis de père à fils uniquement.
 Interprétation génétique.